Retard pubertaire

• Absence de développement mammaire = stade S1 de Tanner (PDF) après 12-13 ans,
• À ne pas confondre avec une aménorrhée primaire (absence des 1^ères règles alors que les signes physiques de puberté sont présents, voir fiche).

Absence de signes physiques de puberté = stade G1 de Tanner (PDF) après 14 ans :

• Pas d'augmentation du volume testiculaire (<4 mL), et/ou
• Longueur des testicules < 25 mm.

• Antécédents de radiothérapie, chimiothérapie, sport excessif, anorexie ou maladie chronique,
• Antécédents familiaux de retard pubertaire,
• Antécédents familiaux d'infertilité ou d'anosmie,
• Recherche d'une cryptorchidie ou d'un micropénis,
• Analyse des courbes de croissance : une cassure de la courbe de taille évoque une origine hypophysaire,
• IMC,
• Recherche de signes cliniques évocateurs de pathologie congénitale (dysmorphie),
• Recherche de signes d'hypertension intracrânienne (céphalées, nausées, flou visuel ou diplopie) et/ou d'une hémianopsie bitemporale,
• Recherche d'autres signes de déficit hypophysaire.

• Imagerie :
  • Âge osseux (ordonnance),
  • Fille : échographie pelvienne (ordonnance),
• Biologie :
  • Filles (ordonnance) : FSH, LH, estradiol, ionogramme sanguin, créatinine, IgA anti-transglutaminase et IgA totales,
  • Garçons (ordonnance) : FSH, LH, testostéronémie, ionogramme sanguin, créatinine, IgA anti-transglutaminase et IgA totales,
• Si signes évocateurs d'une atteinte centrale (HTIC, signes ophtalmologiques, infléchissement statural marqué, signes d'atteinte des autres axes, anosmie...) :
  • IRM hypothalamo-hypophysaire (ordonnance),
  • Autres dosages hormonaux (ordonnance) : TSH, T4, IGF-1, cortisol, prolactine,
• Si signes évocateurs d'hypogonadisme hypergonadotrope (voir ci-après) : caryotype standard.

• Biologie :
  • FSH, LH basses, et
  • Estadiol (fille) ou testostérone (garçon) basse,
• Congénitales : nombreuses mutations impliquées. Une anosmie associée évoque un syndrome de Kallmann,
• Acquises : 
  • Tumeurs de la région hypothalamo-hypophysaire,
  • Traumatisme crânien,
  • Radiothérapie cérébrale,
  • Hypothyroïdie,
  • Hypercorticisme,
  • Fonctionnelles (dénutrition, maladie chronique, activité physique intense).

• Biologie :
  • FSH, LH élevées, et
  • Estadiol (fille) ou testostérone (garçon) basse,
• Congénitales : nombreuses anomalies génétiques impliquées. Les plus fréquentes sont le syndrome de Turner chez la fille et le syndrome de Klinefelter chez le garçon,
• Acquises : auto-immune, toxique, virale, radiothérapie ou chimiothérapie
• Garçon : cryptorchidie ou anorchidie,
• Fille : kystes ou torsions ovariennes multiples, insuffisance ovarienne idiopathique.

• Diagnostic fréquent mais diagnostic d'élimination,
• Biologie :
  • FSH, LH basses, et
  • Estadiol (fille) ou testostérone (garçon) basse,
• Arguments en faveur du diagnostic :
  • Antécédents familiaux de puberté tardive,
  • Pas d'antécédent familial d'infertilité ou d'anosmie,
  • Infléchissement statural progressif et modéré < 1 DS,
  • Pas de cassure de la courbe de taille,
  • Pas de dysmorphie ou signe évocateur d'un syndrome d'origine congénitale,
  • Pas de signes d'HTIC ou de déficit visuel,
  • Pas de signes de déficit hypophysaire associés,
  • Garçon : pas de micropénis, pas de cryptorchidie bilatérale,
  • Âge osseux < 13 ans chez le garçon, < 11 ans chez la fille,
• Évolution spontanément favorable : puberté se déroulant normalement mais avec retard,
• Surveillance clinique jusqu'au déclenchement de la puberté.