Hyperferritinémie

<table cellpadding="5" id="refer1"><caption>Tableau 1 - Démarche diagnostique</caption><tbody><tr><th colspan="2">Définition</th></tr><tr><td colspan="2"><ul><li>Ferritinémie &gt; 300 µg/L chez l'homme,</li><li>Ferritinémie &gt; 200 µg/L chez la femme.</li></ul></td></tr><tr><th colspan="2">Bilan de 1^ère intention (<a href="/ordonnances-types/hyperferritinemie-bilan-de-base" rel="noopener" target="_blank">ordonnance</a>)</th></tr><tr><td colspan="2"><ul><li aria-level="1">Ferritine,</li><li aria-level="1">Cœfficient de Saturation de la Transferrine (<abbr data-tooltip="Cœfficient de saturation de la transferrine">CST</abbr>),</li><li aria-level="1"><abbr data-tooltip="C-réactive protéine">CRP</abbr>,</li><li aria-level="1"><abbr data-tooltip="Numération formule sanguine">NFS</abbr>.</li></ul></td></tr><tr><th colspan="2">Bilan de 2^ème intention</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong><abbr data-tooltip="Cœfficient de saturation de la transferrine">CST</abbr> &gt; 45%</strong></td><td><ul><li>Étape 1 : confirmer le résultat sur un 2^ème prélèvement (<a href="/ordonnances-types/hyperferritinemie-avec-cst-45-controle-du-cst" rel="noopener" target="_blank">ordonnance</a>),</li><li aria-level="1">Étape 2 (<a href="/ordonnances-types/hyperferritinemie-avec-cst-45-bilan-de-2eme-intention" rel="noopener" target="_blank">ordonnance</a>) :<ul><li aria-level="1"><abbr data-tooltip="Aspartate aminotransférase">ASAT</abbr>, <abbr data-tooltip="Alanine aminotransférase">ALAT</abbr> : une cytolyse hépatique peut entraîner une hyperferritinémie,</li><li aria-level="1"><abbr data-tooltip="Numération formule sanguine">NFS</abbr> : en cas d'anémie rechercher une supplémentation martiale, une transfusion ou une dysérythropoïèse,</li></ul></li><li aria-level="1">Étape 3 : si transaminases et <abbr data-tooltip="Numération formule sanguine">NFS</abbr> normales : recherche de la mutation C282Y du gène<em> HFE1</em> (hémochromatose génétique) (<a href="/ordonnances-types/hyperferritinemie-recherche-dhemochromatose-genetique" rel="noopener" target="_blank">ordonnance</a>)* et avis spécialisé (en l'absence de mutation C282Y à l'état homozygote, une <abbr data-tooltip="Imagerie par résonance magnétique">IRM</abbr> hépatique avec calcul de la charge hépatique en fer (<a href="/ordonnances-types/hyperferritinemie" rel="noopener" target="_blank">ordonnance</a>) pourra se discuter).</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong><abbr data-tooltip="Cœfficient de saturation de la transferrine">CST</abbr> &lt; 45% et <abbr data-tooltip="C-réactive protéine">CRP</abbr> normale</strong></td><td><ul><li>Bilan biologique (<a href="/ordonnances-types/hyperferritinemie-avec-cst-45-bilan-biologique" rel="noopener" target="_blank">ordonnance</a>) :</li><ul><li>Glycémie à jeun,</li><li><abbr data-tooltip="Exploration d'une anomalie lipidique">EAL</abbr>,</li><li>Céruléoplasmine,</li><li><abbr data-tooltip="Thyroid stimulating hormone">TSH</abbr>,</li><li><abbr data-tooltip="Créatine Phosphokinase">CPK</abbr>,</li><li><abbr data-tooltip="Aspartate aminotransférase">ASAT</abbr>, <abbr data-tooltip="Alanine aminotransférase">ALAT</abbr>,</li><li>Haptoglobine</li></ul><li>En l'absence d'étiologie évidente : avis spécialisé pour discuter de l'intérêt d'une <abbr data-tooltip="Imagerie par résonance magnétique">IRM</abbr> hépatique avec calcul de la charge hépatique en fer (<a href="/ordonnances-types/hyperferritinemie" rel="noopener" target="_blank">ordonnance</a>).</li></ul></td></tr><tr><td colspan="2"><p>*Le remboursement de la recherche de la mutation C282Y du gène <em>HFE1</em> (48,6 euros en 2021) se fait dans les situations suivantes :</p><ul><li aria-level="1">Cadre individuel : <abbr data-tooltip="Cœfficient de saturation de la transferrine">CST</abbr>&gt;45% sur 2 prélèvements,</li><li aria-level="1">Cadre familial : sujets ayant un parent au 1^er degré porteur de la mutation C282Y à l'état homozygote, à l'exclusion des sujets mineurs ou ne désirant plus avoir d'enfant.</li></ul><p>La recherche des autres mutations de l'hémochromatose génétique n'est pas remboursée en ambulatoire.</p></td></tr></tbody></table><p> </p><table cellpadding="5" id="refer2"><caption>Tableau 2 - Étiologies</caption><tbody><tr><th colspan="2">Étiologies principales</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Avec surcharge en fer</strong></td><td><ul><li><strong>Hépatosidérose dysmétabolique </strong>(<a href="#refer3">voir ci-après</a>) :<ul><li>Cause la plus fréquente,</li><li>Hyperferritinémie modérée (en général &lt; 1000 µg/L), le plus souvent sans conséquence directe,</li><li><abbr data-tooltip="Cœfficient de saturation de la transferrine">CST</abbr> &lt; 60%,</li></ul></li><li aria-level="1">Hémochromatose héréditaire (principalement lié à une mutation du gène <em>HFE1</em>, mais d'autres mutations peuvent être responsables) (<abbr data-tooltip="Cœfficient de saturation de la transferrine">CST</abbr>&gt;45%),</li><li aria-level="1">Transfusions itératives (<abbr data-tooltip="Cœfficient de saturation de la transferrine">CST</abbr>&gt;45%),</li><li aria-level="1">Iatrogène : supplémentation excessive (<abbr data-tooltip="Cœfficient de saturation de la transferrine">CST</abbr>&gt;45%),</li><li aria-level="1">Anomalie de l'érythropoïèse (<abbr data-tooltip="Cœfficient de saturation de la transferrine">CST</abbr>&gt;45%) : hémoglobinopathie, myélodysplasie, aplasie médullaire.</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Sans surcharge en fer</strong></td><td><ul><li aria-level="1">Syndrome inflammatoire (<abbr data-tooltip="C-réactive protéine">CRP</abbr> ↗, ferritinémie &lt;500 µg/L, <abbr data-tooltip="Cœfficient de saturation de la transferrine">CST</abbr>&lt;45%),</li><li aria-level="1">Cytolyse hépatique (transaminases ↗),</li><li>Hyperthyroïdie (<abbr data-tooltip="Thyroid stimulating hormone">TSH</abbr> ↘),</li><li aria-level="1">Lyse musculaire (<abbr data-tooltip="Créatine Phosphokinase">CPK</abbr> ↗, <abbr data-tooltip="Cœfficient de saturation de la transferrine">CST</abbr> &lt;45%),</li><li aria-level="1">Hémolyse (Hb ↘, haptoglobine ↘, <abbr data-tooltip="Cœfficient de saturation de la transferrine">CST</abbr> &lt; 45%),</li><li>Hépathopathie chronique/Cirrhose (contexte),</li><li>Éthylisme chronique (<a href="/pathologies/alcool" rel="noopener" target="_blank">voir fiche</a>) : <abbr data-tooltip="Cœfficient de saturation de la transferrine">CST</abbr> normal ou peu élevé,</li><li>Cancers et hémopathies.</li></ul></td></tr><tr><th colspan="2" style="text-align: center;"><strong>Étiologies rares</strong></th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Avec surcharge en fer</strong></td><td><ul><li aria-level="1">Acéruléoplasminémie (signes neurologiques, anémie, diabète, céruléoplasmine basse),</li><li aria-level="1">Maladie de la ferroportine (<abbr data-tooltip="Antécédents">ATCD</abbr> familial, hyperferritinémie majeure).</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Sans surcharge en fer</strong></td><td><ul><li>Syndrome ferritine-cataracte (<abbr data-tooltip="Antécédents">ATCD</abbr> familial de cataracte précoce, <abbr data-tooltip="Cœfficient de saturation de la transferrine">CST</abbr>&lt;45%),</li><li aria-level="1">Porphyrie cutanée tardive (fragilité cutanée, bulles cutanées des régions photo-exposées, cicatrices hypo ou hyperpigmentées),</li><li aria-level="1">Maladie de Gaucher (splénomégalie, thrombopénie, <abbr data-tooltip="Cœfficient de saturation de la transferrine">CST</abbr> &lt;45%),</li><li aria-level="1">Syndrome d'activation macrophagique (hyperferritinémie majeure, fièvre, <abbr data-tooltip="Cœfficient de saturation de la transferrine">CST</abbr> &lt;45%, contexte),</li><li aria-level="1">Maladie de Still (arthralgie, fièvre, éruption cutanée, hyperleucocytose à <abbr data-tooltip="Polynucléaires neutrophiles">PNN</abbr>).</li></ul></td></tr></tbody></table><p> </p><table cellpadding="5" id="refer3"><caption>Tableau 3 - Hépatosidérose dysmétabolique : diagnostic</caption><tbody><tr><th>Hépatosidérose dysmétabolique : diagnostic</th></tr><tr><td><p>Association des 4 items suivants :</p><ul><li>Ferritine augmentée (&gt; 450 µg/L),</li><li>Absence d’autres causes d’hyperferritinémie et <abbr data-tooltip="Cœfficient de saturation de la transferrine">CST</abbr> &lt; 60 %.</li><li>Obésité (<abbr data-tooltip="Indice de masse corporelle">IMC</abbr> &gt; 30 kg/m²) et/ou tour de taille augmenté :<ul><li>Femme : &gt; 80 cm,</li><li>Homme : &gt; 94 cm</li></ul></li><li>≥1 critère du syndrome métabolique :<ul><li><abbr data-tooltip="Pression artérielle systolique">PAS</abbr> ≥ 130 et/ou <abbr data-tooltip="Pression artérielle diastolique">PAD</abbr> ≥ 85 mmHg,</li><li>Hypertriglycéridémie ≥ 1,50 g/L,</li><li>Hyperglycémie à jeun  &gt; 1 g/L</li><li>Baisse du cholestérol <abbr data-tooltip="Lipoprotéines de haute densité">HDL</abbr> :<ul><li>Femme : &lt; 0,50 g/L</li><li>Homme : &lt; 0,40 g/L</li></ul></li></ul></li></ul></td></tr></tbody></table>‍