Hyperferritinémie

• Ferritinémie > 300 µg/L chez l'homme,
• Ferritinémie > 200 µg/L chez la femme.

• Ferritine,
• Cœfficient de Saturation de la Transferrine (CST),
• CRP,
• NFS.

• Étape 1 : confirmer le résultat sur un 2^ème prélèvement (ordonnance),
• Étape 2 (ordonnance) :
  • ASAT, ALAT : une cytolyse hépatique peut entraîner une hyperferritinémie,
  • NFS : en cas d'anémie rechercher une supplémentation martiale, une transfusion ou une dysérythropoïèse,
• Étape 3 : si transaminases et NFS normales : recherche de la mutation C282Y du gène HFE1 (hémochromatose génétique) (ordonnance)* et avis spécialisé (en l'absence de mutation C282Y à l'état homozygote, une IRM hépatique avec calcul de la charge hépatique en fer (ordonnance) pourra se discuter).

• Bilan biologique (ordonnance) :
• Glycémie à jeun,
• EAL,
• Céruléoplasmine,
• TSH,
• CPK,
• ASAT, ALAT,
• Haptoglobine
• En l'absence d'étiologie évidente : avis spécialisé pour discuter de l'intérêt d'une IRM hépatique avec calcul de la charge hépatique en fer (ordonnance).

*Le remboursement de la recherche de la mutation C282Y du gène HFE1 (48,6 euros en 2021) se fait dans les situations suivantes :

• Cadre individuel : CST>45% sur 2 prélèvements,
• Cadre familial : sujets ayant un parent au 1^er degré porteur de la mutation C282Y à l'état homozygote, à l'exclusion des sujets mineurs ou ne désirant plus avoir d'enfant.

La recherche des autres mutations de l'hémochromatose génétique n'est pas remboursée en ambulatoire.

• Hépatosidérose dysmétabolique (voir ci-après) :
  • Cause la plus fréquente,
  • Hyperferritinémie modérée (en général < 1000 µg/L), le plus souvent sans conséquence directe,
  • CST < 60%,
• Hémochromatose héréditaire (principalement lié à une mutation du gène HFE1, mais d'autres mutations peuvent être responsables) (CST>45%),
• Transfusions itératives (CST>45%),
• Iatrogène : supplémentation excessive (CST>45%),
• Anomalie de l'érythropoïèse (CST>45%) : hémoglobinopathie, myélodysplasie, aplasie médullaire.

• Syndrome inflammatoire (CRP ↗, ferritinémie <500 µg/L, CST<45%),
• Cytolyse hépatique (transaminases ↗),
• Hyperthyroïdie (TSH ↘),
• Lyse musculaire (CPK ↗, CST <45%),
• Hémolyse (Hb ↘, haptoglobine ↘, CST < 45%),
• Hépathopathie chronique/Cirrhose (contexte),
• Éthylisme chronique (voir fiche) : CST normal ou peu élevé,
• Cancers et hémopathies.

• Acéruléoplasminémie (signes neurologiques, anémie, diabète, céruléoplasmine basse),
• Maladie de la ferroportine (ATCD familial, hyperferritinémie majeure).

• Syndrome ferritine-cataracte (ATCD familial de cataracte précoce, CST<45%),
• Porphyrie cutanée tardive (fragilité cutanée, bulles cutanées des régions photo-exposées, cicatrices hypo ou hyperpigmentées),
• Maladie de Gaucher (splénomégalie, thrombopénie, CST <45%),
• Syndrome d'activation macrophagique (hyperferritinémie majeure, fièvre, CST <45%, contexte),
• Maladie de Still (arthralgie, fièvre, éruption cutanée, hyperleucocytose à PNN).

Association des 4 items suivants :

• Ferritine augmentée (> 450 µg/L),
• Absence d’autres causes d’hyperferritinémie et CST < 60 %.
• Obésité (IMC > 30 kg/m²) et/ou tour de taille augmenté :
  • Femme : > 80 cm,
  • Homme : > 94 cm
• ≥1 critère du syndrome métabolique :
  • PAS ≥ 130 et/ou PAD ≥ 85 mmHg,
  • Hypertriglycéridémie ≥ 1,50 g/L,
  • Hyperglycémie à jeun  > 1 g/L
  • Baisse du cholestérol HDL :
    • Femme : < 0,50 g/L
    • Homme : < 0,40 g/L